Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

---

هدف این مقاله بررسی بر روی ساختار مولکولی تالاسمی اینترمدیا در 50 بیمار ایرانی می باشد. این بیماران از نظر کلینیکی هتروژن بودند. سن زمان تشخیص بیماری در میان آن ها بسیار متفاوت بود که میانگینی در حدود 7.9 سال داشت. این بیماران علایم کمی را همچون اسپلنومگالی یا تغییرات اسکلتی از خود نشان داده و تنها تعداد کمی از آنها نیاز به انتقال خون داشتند. مداخلات درمانی دیگر شامل اسپلنکتومی در 3/1 آن ها و تجویز اسید فولیک و هیدروکسی اوره در بعضی از آن ها بود. غلظت هموگلوبین در 73 درصد بیماران بین 10-7 گرم در دسی لیتر و در 23 درصد باقی مانده بین 12-10 گرم در دسی لیتر بود. 96 درصد بیماران سطوح بالایی از هموگلوبین F را داشتند و این دلالت کننده بر افزایشی در نمود ژنهای گاما گلوبین می باشد.تمامی بیماران از جهت جایگزینی 158 C?T در لکوس پروماتر G-gamma مورد آزمایش قرار گرفته و بوسیله restriction enzyme Xmnl تشخیص داده شدند و 76 درصد موارد موتاسیونی در فرم های هوموزیگوت یا هتروزیگوت داشتند.بیماران همچنین برای موتاسیون ژن بتاگلوبین IVSII-I اسکن شدند که شایعترین فرم در میان جمعیت ایرانی می باشد و 60 درصد آنها موتاسیونی در تلفیق های همو یا هتروزیگوت داشتند. در حدود 96 درصد بیماران با موتاسیون IVSII-I مارکر XmnI را نیز به طور همزمان داشتند. با آزمایش بیماران برای هر دو نوع شاخص مولکولی، مشخص گشت که یک همبستگی فیزیکی بین مارکر XmnI و آلل IVSII-1 در حداقل 72 درصد مواردی که دو موتاسیون را حمل می کردند وجود دارد. در گذشته تصور می شد که وجود همزمان مارکر XmnI و بعضی آللهای شدید بتاگلوبین در موقعیت cis در شرایط استرس های هماتوپوئتیک ممکن است منجر به افزایش تولید هموگلوبین F و ایجاد کننده HPFH باشد. به نظر می رسد که این فنومن منجر به علایم ملایم نوع اینترمدیا در تعداد زیادی از بیماران ایرانی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا باشد.

واژه‌های کلیدی: تالاسمی اینترمدیا، مارکر XmnI، موتاسیون های گلوبین بتا، پایه مولکولی

     

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

---